ABSTRACT
A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo. Nas mulheres com a deleção completa existe uma discrepância cognitiva entre habilidades verbais e não-verbais, sendo estas últimas as mais afetadas. Entretanto, acredita-se que a heterogeneidade genética é uma das responsáveis por variações no fenótipo cognitivo desses indivíduos. Assim, o objetivo do estudo foi investigar diferenças nas habilidades verbais e não-verbais, avaliadas pelas Escalas de Inteligência Wechsler, em 5 mulheres com Síndrome de Turner e diferentes cariótipos. O estudo revelou que a variação cariotípica refletiu em diferenças no perfil cognitivo das participantes. Tais resultados são importantes, uma vez que influenciam diretamente os métodos de avaliação e intervenção de uma população específica, além de indicar como tal variação genética atua sobre a cognição.
Turner syndrome is a genetic condition that results from deletion of the second sex chromosome (45, X). However some individuals exhibit a mixture of cells, which is known as mosaicism. In women with complete deletion there is a cognitive discrepancy between verbal and non-verbal skills, the latter being the most affected. Nevertheless, it is believed that genetic heterogeneity is one of the points responsible for variations in the individuals' cognitive phenotype. Thus, this study aimed to investigate differences in verbal and non-verbal abilities, evaluated by the Wechsler Intelligence scales, in 5 Turner syndrome women with different karyotypes. The study revealed that karyotype variation reflected in differences in the participants' cognitive profile. Such results are important since they directly influence the methods of assessment and intervention of a specific population, as well as indicating how such genetic variation impacts on cognition.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Adult , Turner Syndrome/psychology , Cognition Disorders/psychology , MosaicismABSTRACT
O progresso tecnológico e econômico de um país associa-se a melhorias na qualidade de vida à custa de uma demanda crescente do desempenho cognitivo e acadêmico da população. As dificuldades de aprendizagem da matemática (DAM) representam um risco, diminuindo potencialmente o capital cognitivo de uma sociedade. Os diagnósticos e intervenções neuropsicológicos melhoram potencialmente o funcionamento cognitivo e o bem-estar dos indivíduos. Pesquisas são necessárias para um planejamento efetivo e equitativo de políticas públicas. Os critérios diagnósticos atuais das dificuldades de aprendizagem são estatísticos e arbitrários, resultando em uma heterogeneidade clínica e em um alto índice de comorbidades. Neste artigo, foram analisados, através de uma revisão de literatura, os possíveis mecanismos cognitivos envolvidos nas DAM e em outros distúrbios relacionados. Conclui-se que o processamento fonológico, a memória de trabalho, o processamento visoespacial e o senso numérico são domínios potencialmente subjacentes às DAM. Mais estudos longitudinais e integrativos que avaliem simultaneamente a contribuição destes fatores são necessários.
Technological and economic progress is associated to higher living standards at the expense of growing demands on cognitive/academic performance. Mathematical learning difficulties (MLD) represent a risk factor, potentially diminishing a society's cognitive capital. Neuropsychological diagnosis and interventions potentially improve cognitive functioning and well-being. Research data are required to plan effective and equitable public policies. Current diagnostic criteria for learning difficulties are statistical and arbitrary, resulting in clinical heterogeneity and high comorbidity rates. In this paper, we discuss possible cognitive mechanisms involved in MLD and their relationship to other disorders through a literature review. It is concluded that phonological processing, working memory, visuospatial processing and number sense are domains potentially underlying MLD. More longitudinal and integrative studies, simultaneously assessing the contribution of these several factors are required.